“在黑白的世界里,我们都渴望看见色彩” —全色盲2型患者及其家属座谈会成功举办

转自:厦门大学附属厦门眼科中心

7月25号,由厦门大学附属厦门眼科中心眼科研究所常务副所长庞继景教授发起的全色盲2型患者及其家属座谈会在庞教授门诊室(厦门眼科中心五缘院区3号楼2楼B区VIP第五诊室)成功举办。庞继景教授详细讲解了国际上针对全色盲基因治疗研究的新进展,并以其专业的研究理论和丰富的临床经验解答全色盲患者及其家属的疑问。 庞继景教授与患者及其家属合影

“我们的世界是暗淡的,所有绚丽的色彩在我们的眼睛里都只能用黑白表达。”

“白天我们无法像正常人一样享受阳光明媚的大自然,只有在墨镜的保护下,我们才敢睁开眼睛看看模糊的外部世界。”

“我有一个愿望,那就是不但能看清,还能用彩笔把这个色彩缤纷的世界画下来。”
这是全色盲患者的心声,世界于他们而言,只有混沌和暗淡。

座谈会上,庞继景教授介绍了全色盲基因的临床试验,美国目前正在进行全色盲1/2期基因治疗药物的临床试验,测试在不同剂量下的安全性以及有效性。常见的全色盲有两种:全色盲1型是由CNGB3基因突变引起;全色盲2型是由CNGA3基因突变引起。美国目前开展的相关临床试验数据预计在2019年第四季度公布,若一切顺利将继续开展进一步的临床试验。

庞继景教授与全色盲患者

全色盲患者疑问解答
1、III期临床试验是否有可能在国内进行?
因为我国80%左右的全色盲患者是由CNGA3基因突变造成的全色盲2型,如果中国有经过至少3-5年临床观察的足够患者,将来有希望通过国内外合作,在中国进行相关疾病的基因治疗临床试验,这样可以更快地使相关基因治疗药物用于广大的中国患者。庞教授表示这也是他的一个期待,也是他正在努力的目标。
2、基因治疗手术后,孩子的视力恢复能达到多少?
虽然人类全色盲基因治疗效果目前还没有正式的报道,治疗效果也和治疗前患者的病情严重程度有关,但一般认为全色盲的病情发现的比较早,进展较慢,早期治疗有可能获得较好的结果。全色盲患儿的视力从0.01到0.2或0.3的都有。除了遗传因素外,不同的生活方式,对病变的发展也会有些影响。所以一旦确诊,就要按照专业医生的指导,养成良好的用眼卫生习惯和生活工作习惯,避免因不良习惯造成视细胞过快过早地凋亡,争取使将来的基因治疗有一个较好的结果。
3、基因治疗能否一次性治好全色盲?
理论上讲,基因治疗有可能一次治疗,终身受益。这主要是因为基因疗法能直接通过相关病毒载体,在人体内纠正或弥补突变的基因,并长期表达,从而在根本上解除因基因缺陷导致的遗传病病因。在理想状态下有可能只需一次注射就可实现治疗目的。具体的疗效及其持续时间和很多因素有关,如治疗时机以及治疗载体技术,手术技巧等。这些需要以后的临床试验结果来加以证实。
4、孩子为什么最近总是眨眼,是什么原因?
全色盲患者因为畏光、喜暗,会导致在白天眯眼。但一般不会有频繁的眨眼现象。患儿如果出现这种现象,有时也可能和炎症,倒睫等有关,需要及时到当地医院做检查处理。
庞教授提醒,家中若有全色盲类似症状的患儿,家人应早点到医院做基因检测,以防其他孩子也发生该病症。
5、什么是全色盲?
庞继景教授解释,全色盲属于完全性视锥细胞功能障碍,与夜盲(视杆细胞功能障碍)恰好相反,患者尤喜暗、畏光,表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗,如同观黑白电视一般,仅有明暗之分,而无颜色差别。而且还有中心视力差、摆动性眼球震颤等症状。它不但是先天性色觉障碍中较为严重的一种,还严重影响患者的视力。患者较少见,属于罕见病范畴。

 

全色盲患者平常要注意什么?
全色盲患者应避免强光照射对视锥细胞的损害,白天,特别是外出时一定要戴好墨镜。对于发育期患儿,要根据不同年龄,病情和场合,佩戴不同染色度的墨镜。人的视网膜的视细胞控制产生人眼的视力讯号;视细胞分两种:一种是负责夜间及周边视力的视杆细胞,另一种是视锥细胞,负责白天视力,精细视力、中心视力及色觉。全色盲患者的锥细胞功能全都丧失,导致昼盲,故而要戴墨镜减少畏光引起的不适,并利用相对正常的杆细胞获取一定的视功能。

少用眼睛,少看电子产品。手机等LED发出的蓝光可以穿透晶体,对视网膜尤其是黄斑部影响较大。

均衡饮食。蔬菜、水果、谷物等各种饮食均衡搭配,以给视网膜合理的营养,饭后1-2小时可做运动。

充足的睡眠时间。每天保持正常的作息时间,不熬夜,保持睡眠充足。

改正不良嗜好。不打游戏,戒烟少酒,摒除不良嗜好。

保持良好的精神状态。以积极乐观心态面对疾病,积极配合治疗。

 

专家简介

●视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者之一
●美国佛罗里达大学眼科研究系客座教授
●中国海外学者视觉和眼科研究联合会现任主席
●厦门眼科中心眼科研究所常务副所长

庞继景,厦门眼科中心眼科研究所常务副所长,视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者,原美国佛罗里达大学眼科研究系教授,中国海外学者视觉和眼科研究联合会现任主席。于1982-1988年在中国医科大学68期英语医学班学习。毕业后在中国医科大学附属第二医院眼科从事医疗,教学和科研工作。1994年在著名小儿眼科专家日本眼科学会理事长丸尾敏夫教授指导下在日本帝京大学病院眼科临床研修1年。于1999年获东京医科齿科大学眼科学医学博士称号。随后赴美国奥克兰大学眼科研究所,在所长Dr. Janet Blanks实验室从事博士后工作。研究不同病毒载体介导的基因在小鼠视网膜的表达。2002年转入美国佛罗里达大学任眼科助教授(研究系)。主要通过研究和人类视网膜疾病具有共同致病基因的小鼠动物模型来探讨基因疗法治疗人类视网膜疾病的可行性。

庞教授是目前正在进行的包括雷柏氏先天性黑蒙,视网膜色素变性,全色盲,蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员,也是视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者之一。近年来,有七十多篇有关基因治疗的文章发表在眼科及基因治疗的主流杂志。曾获H. Talmage Dobbs 眼科贡献奖(Emory University, 2003),及包括以Robert P. Burns 博士 (密苏里大学,2005)命名的客座教授在内的多个名誉称号。2011年在广州获第四届全球华人眼科大会/16届全国眼科大会“海外华人眼科学与视觉科学杰出成就奖”。2015年在美国眼科及视觉研究大会期间获OCAVER视觉及眼科研究杰出成就奖。目前担任国内外多家眼科,基因治疗,病毒及遗传专业杂志编委或审稿人。